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10 à 15% des couples en désir d’enfant peuvent être confrontés à des troubles de la fertilité

Dans la moitié des cas environ, le trouble est d’origine masculine.
Une proportion non négligeable des infertilités masculines reste inexpliquée,
alors que les infertilités d’origine génétique pourraient concerner près de 1 homme sur 40.

Le bilan génétique classique, qui comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations du gène CFTR, voire du gène ADGRG2, permet d’expliquer 20 à 30 % des cas d’azoospermies et d’oligozoospermies (respectivement absence totale de spermatozoïdes dans le sperme ou quantité anormalement réduite).

Une proportion non négligeable des infertilités masculines reste donc inexpliquée, alors que les infertilités d’origine génétique pourraient concerner près de 1 homme sur 40.

Le séquençage d’exome est proposé au laboratoire Eurofins Biomnis depuis plus de 2 ans.

Cette technique permet de séquencer les régions codantes des gènes, qui contiennent plus de 95% des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical. Son application à l’infertilité masculine permettra d’augmenter le taux de diagnostic étiologique, d’autant que plus de 1000 gènes sont exprimés dans les testicules, et qu’entre un et trois nouveaux gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. L’originalité de cette approche, vis-à-vis des tests actuellement proposés et notamment des panels de gènes, réside dans le fait que tous les gènes sont ciblés et que l’interprétation des résultats peut être faite et réactualisée en intégrant les découvertes les plus récentes.

Les résultats permettront de poser un diagnostic génétique, et, à terme, d’établir un pronostic de réussite de la biopsie testiculaire voire de la FIV.

Le laboratoire Eurofins Biomnis travaille en étroite collaboration avec des acteurs hospitalo-universitaires reconnus dans le domaine de l’infertilité masculine, afin de proposer aux couples la prise en charge la mieux adaptée au regard des connaissances les plus actuelles.

Ce test est disponible au catalogue depuis le 01.01.2019

Code analyse Eurofins Biomnis : EXOI
Délai de rendu : 6 semaines
Préanalytique : 5mL de plasma EDTA
Cotation : 1100 euros Hors nomenclature
Document à joindre : R51