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Mitochondrial complex V (atp synthase) deficiency, nuclear type 3

Code pathologie:

OMIM:614053

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of the cardiovascular system (HP:0001626)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)

Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.