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Macrosomia adiposa congenita

Code pathologie:

OMIM:248100

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormality of blood and blood-forming tissues (HP:0001871)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of the endocrine system (HP:0000818)
Growth abnormality (HP:0001507)
Neoplasm (HP:0002664)
Abnormality of the immune system (HP:0002715)
Abnormality of the musculoskeletal system  (HP:0033127)
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Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.