Retour à la recherche

Palmoplantar keratoderma, epidermolytic

Code pathologie:

OMIM:144200

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormality of the integument (HP:0001574)
Abnormality of blood and blood-forming tissues (HP:0001871)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the immune system (HP:0002715)
Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of limbs (HP:0040064)
Voir plus

Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.