Code Eurofins Biomnis

CSG

Intérêt Clinique

Le caryotype constitutionnel correspond au dénombrement, à l'identification et à l'étude morphologique des chromosomes. Il est indiqué chez :

- le nouveau-né devant un petit poids de naissance, une hypotonie, une ambiguïté sexuelle ou un syndrome malformatif ;
- l'enfant devant un retard staturo-pondéral, psychomoteur ou pubertaire ;
- chez l'adulte dans les bilans de stérilité ou de fausses couches à répétition ainsi qu'en cas d'antécedents familiaux d'anomalies chromosomiques.

Des techniques complémentaires de coloration spécifiques ou de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ en fluorescence, NORS, bandes C...) sont réalisées en cas d'anomalies mises en évidence par les techniques de routine

Pré-analytique

• 5 mL ((2 mL nouveau né))
• Sang total héparinate de sodium ou lithium
• T° ambiante

Informations complémentaires

• Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
• Utiliser le bon de demande spécifique B13 : Cytogénétique constitutionnelle
• Prélèvements peuvent être effectués tous les jours, pas de prise de rendez-vous
• Stabilité 4 jours température ambiante

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B13-INTFR)

Technique

Cytogénétique conventionnelle : Culture + Analyse chromosomique

Délai

2 semaines - 2 à 5 jours si urgence médicale

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