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Facteur V Leiden - mutation p.Arg506Gln

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

F5L

Synonymes

  • Mutation R506Q
  • Mutation 1691G>A
  • Mutation V Leiden
  • Code OMIM : *612309

Intérêt Clinique

Etiologie importante de thrombophilie familiale, sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux et de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée, est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de génétique moléculaire détectant spécifiquement la mutation.

Pré-analytique

  • 5 mL
  • Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

Technique

LAMP PCR

Délai

5 jours

Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Dr Marc NOUCHY
Dr Laure RAYMOND
Dr Nicole COUPRIE
Dr Thibaut BENQUEY
Téléphone(s)
+334 72 80 23 30
+334 72 80 25 77
+334 72 80 10 04
+334.72.80.25.77

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

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