Code Eurofins Biomnis

XFRAP

Synonymes

• code OMIM : #300624 / *309550

Intérêt Clinique

Le syndrôme de l'X fragile est la première cause de retard mental héréditaire et représente 40% des retards mentaux liés à l'X. La maladie touche 1/1500 garcons et 1/2500 filles environ, avec une expressivité extrèmement variable particulièrement chez la fille. Il s'agit d'une mutation par expansion de triplets CGG du gène (exon1) situé en Xq27.3, qui s'accompagne d'une méthylation de la région et du défaut d'expression du gène FMR-1. Cette mutation par anticipation est instable et trois étapes sont décrites :

- le sujet normal possède moins de 50 copies CGG ;
- le sujet prémuté possède 50 à 200 copies sans méthylation de la région ;
- le sujet atteint présente une mutation pleine supérieure à 200 copies avec méthylation de la région.

Une femme prémutée a un phénotype normal sans retard mental mais présente un risque d'avoir un enfant atteint, risque qui varie avec la taille initiale de l'expansion. Chez une femme prémutée, un diagnostic prénatal doit être proposé.
Le dépistage préconceptionnel et le dépistage prénuptial sont interdits en France, toute demande reçue pour un tel motif devra être annulée.

Pré-analytique

• Liquide amniotique frais ou cultivé, trophoblaste frais ou cultivé
• T° ambiante

Informations complémentaires

• 5 ml de sang total sur EDTA de chaque parent (cotation 2 x B500 - réf 4082) sont nécessaires à la réalisation de ce test
• Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques, l'attestation de consultation et le consentement de la patiente conformément à l'article R.2131-1 du décret 2006-1661 du 22 décembre 2006
• Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B12-INTFR)

Technique

PCR - PCR Amplidex (confirmation)

Délai

9 jours PCR - 15 jours confirmation par PCR Amplidex

Légende