Test de l’ADN libre circulant pour la trisomie 21 et autres aneuploïdies
En décembre 2018, le Ministère des Solidarités et de la Santé a publié un arrêté fixant les bonnes pratiques en matière de dépistage de la T21 par ADN libre circulant dans le sang maternel.
Outre ses excellentes performances en termes de sensibilité et spécificité, l’ADNlc (DPNI) devrait permettre une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, du nombre de pertes fœtales associées (0.14% taux publié par la HAS en 2017).
Actuellement, l’ADNlc (DPNI) est réalisé selon deux approches : une approche ciblée (sur les chromosomes 13, 18 et 21) et une approche globale, pangénomique, fondée sur le séquençage massif d’ADN (Massively-Parallel Sequencing ou MPS). Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une technologie MPS (Verinata/Illumina), sur un séquenceur HiSeq™ 2500 d’Illumina, qui offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage des principales aneuploïdies par technique non invasive.
Le DPNI peut être réalisé dès la 10ème semaine d’aménorrhée. Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (arrêté du 14 décembre 2018, JO du 20 décembre 2018) la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.
Nos biologistes sont membres de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et de l’U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l’Enfant).