Les technologies évoluent très rapidement en génétique. Le laboratoire Eurofins Biomnis a choisi de participer activement à la mise à disposition de ces nouvelles techniques, en se dotant des équipements les plus pointus, et en s’appuyant sur une équipe de scientifiques et de bioinformaticiens qui collaborent quotidiennement avec les biologistes, pour garantir le meilleur service médical rendu.
Séquençage « long reads »
Le séquençage dit de seconde génération (NGS) est devenu une pratique courante dans les laboratoires de génétique, car la qualité du séquençage permet de détecter avec précision un grand nombre de variations génomiques. Cependant, la petite taille (centaines de bases) des lectures générées par le NGS est un inconvénient lors de la recherche de variants dans des régions répétées, de variants structuraux ou encore d’expansions de triplets. L’avènement des technologies dites de troisième génération (TGS) promet, grâce à ses lectures plus longues (N50 ~ 15-25 kb), de détecter l’ensemble de ces anomalies en une seule technique.
Le laboratoire s’est doté d’un séquenceur GridION de la compagnie Oxford Nanopore Technologies dans le cadre de divers projets de recherche. Nous avons ainsi pu démontrer la capacité d’un séquençage de génome à faible profondeur pour la détection des variants de structure (SV) et des expansions de triplets. Dans une série d’expériences de séquençages ciblés, nous avons également prouvé l’efficacité de la méthode pour la détection et le phasage de SNV et indels.
Bioinformatique
L’unité de génétique et séquençage s’appuie sur une équipe bioinformatique dédiée au développement et à la maintenance d’outils d’analyses « sur-mesure ». Fondés sur les recommandations de sociétés savantes telles que l’ANPGM, NGSdiag ou encore l’ACMG, les pipelines bioinformatiques sont exécutés sur une infrastructure interne sécurisée. Les membres de l’équipe assurent la sauvegarde des données, la traçabilité des résultats et fournissent à l’équipe scientifique les métriques permettant d’assurer le contrôle de la qualité. Parallèlement à ces analyses standardisées, les bioinformaticiens du groupe participent ponctuellement à des projets de recherche demandant une analyse complémentaire des données.