La cytogénétique acquise ou onco-hématologique est une discipline utilisant deux techniques : la cytogénétique conventionnelle (réalisation d’un caryotype et recherche d’anomalies de nombre ou de structure) et la cytogénétique moléculaire (hybridation in situ en fluorescence (dite technique FISH), avec sonde fluorescente ciblée).
Dans le cadre des hémopathies malignes, l’association caryotype et FISH hématologique peut permettre de poser un diagnostic (ex : translocation t(9;22)(q34;q11) signant la LMC), d’évaluer le pronostic (ex : réarrangement EVI1 dans les SMD, translocation t(4;14)(p16;q32) dans les myélomes), voire d’orienter la prise en charge thérapeutique (ex : délétion TP53 dans la LLC : facteur de résistance à la fludarabine).
Dans le cadre des tumeurs solides, la technique FISH est essentielle pour préciser un diagnostic histologique (ex : réarrangement EWS dans le sarcome d’Ewing) et/ou guider la prise en charge thérapeutique (ex : amplification HER2 dans le cancer du sein invasif, réarrangement ALK ou ROS1 dans le cancer du poumon non à petites cellules).
Nous disposons au laboratoire Eurofins Biomnis d’un panel complet de sondes FISH pour les hémopathies malignes et les tumeurs solides.
La collaboration avec les biologistes spécialisés en cytologie, immunophénotypage, et les anatomopathologistes est cruciale pour la prise en charge des prélèvements et une interprétation optimale des résultats.