Analyse de l’ARN ciblée (RNA-seq) en tumeurs solides : l'outil en situation d’impasse diagnostique

Analyse de l’ARN ciblée (RNA-seq) en tumeurs solides : l'outil en situation d’impasse diagnostique 

Le séquençage à haut débit s’est imposé comme un outil majeur en oncologie, avec des applications à visée diagnostique, théranostique et pronostique. Les analyses NGS d’ADN et d’ARN (RNA-seq) sont complémentaires : l’analyse de l’ADN permet la détection des mutations ponctuelles et des petites insertions/délétions (Ins-Del) tandis que l’analyse de l’ARN détecte les transcrits de fusions et certains variants d’épissage responsables de grandes délétions. Ces différentes altérations dans le tissu tumoral sont devenues des biomarqueurs clés. 

Pourquoi l’analyse de l’ARN par NGS ? 

L’analyse FISH est une technique ciblée qui permet de détecter les fusions connues et décrites avec des sondes spécifiques.  
Le séquençage de l’ARN permet d’identifier les transcrits de fusion, y compris ceux impliquant des gènes de fusion rares et inattendus. Contrairement à la FISH, le RNA-seq offre la possibilité de détecter, en un seul séquençage, l’ensemble des gènes partenaires potentiels d’une fusion. Cette approche apporte ainsi une sensibilité nettement supérieure à l’analyse par FISH (22 % de fusions supplémentaires non trouvées par la FISH, RTPCR ou les panels ADN). [aacrjournals.org] [thelancet.com] 

Le RNA-seq permet de détecter des délétions situées dans des régions introniques profondes et ayant un impact sur l’épissage des exons. Il permet notamment d’identifier le saut de l’exon 14 du gène MET (MET exon 14 skipping), retrouvé dans les cancers pulmonaires non à petites cellules, ou encore les délétions EGFRvIII observée dans les glioblastomes. 

Dans les tumeurs solides, les analyses de l’ARN (RNA-seq) permettent de confirmer ou de modifier le diagnostic dans 30 à 60 % des cas selon les cohortes, notamment dans les sarcomes où l’identification des transcrits de fusion est déterminante.  

Une analyse pancancer (67 000 patients) montre que l’ajout des analyses de l’ARN augmente la détection de transcrits de fusions actionnables de 21 % et celle de fusions émergentes de 127 %, élargissant l’accès aux thérapies ciblées (ALK, ROS1, RET, NTRK…).  

Les recommandations de l’ESMO (2024) et de l’ASCO insistent sur la nécessité d’intégrer systématiquement la recherche des transcrits de fusion dans le profil moléculaire des tumeurs avancées, notamment lorsque ces altérations conditionnent l’accès à une thérapie ciblée. 
  

En résumé  

Au laboratoire  

À partir du 1er avril 2026, Eurofins Biomnis proposera en complément des panels « ADN » disponibles, sept panels NGS ARN (RNA-seq) : cancers du poumon, pancréas, thyroïde, sarcomes, cholangiocarcinomes, tumeurs cérébrales et pan-organe. 

Pré-analytique : Bloc FFPE ou copeaux (6 lames blanches) 

Délai : 15 jours 

Cotation : N452 

L’offre « Tumeurs solides » incluant les panels NGS ARN est disponible sur notre bon de demande « Biologie des tumeurs solides » dédié, référence B9 (pour la France) et référence B9-INTFR (pour l’international). 

Contacts 

Département d’oncologie moléculaire somatique et constitutionnelle 

• Dr Jennfier WONG
• Dr Nishta THACOOR 
• Dr Rizk BENNANI