Arbre décisionnel de prise en charge des patientes durant leur grossesse :
Dépistage
Geste non invasif
- Échographie
- Marqueurs sériques maternels (MSM)
- Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Diagnostic
Geste invasif
- Amniocentèse
- Biopsie du trophoblaste
Stratégie de diagnostic de la trisomie 21 avec le DPNI
N.B : en cas de signe d’appel échographique ou de risque ≥ 1/10 pour les marqueurs sériques maternels, une confirmation du diagnostic par un caryotype fœtal sur prélèvement invasif est nécessaire.
Pour obtenir de l’information complémentaire, nous vous invitons à contacter directement nos généticiens au laboratoire Eurofins Biomnis à l’adresse suivante : International@biomnis.eurofinseu.com.
L’intérêt du DPNI Ninalia pour la patiente et son prescripteur ?
Les aneuploïdies autosomiques peuvent, pour la plupart des chromosomes, être retrouvées sous forme de mosaïques. Ainsi, lorsque qu’une anomalie sera mise en évidence, le professionnel de santé orientera, selon l’anomalie trouvée, vers un suivi échographique, et/ou une surveillance du risque de pré-éclampsie et/ou éventuellement vers un geste invasif pour étude du caryotype.
Le résultat du test Ninalia peut ainsi, en orientant le suivi de la grossesse, permettre d’éviter une perte foetale en fin de grossesse. Lorsqu’un geste invasif sera justifié, la connaissance de l’anomalie suspectée aidera le professionnel de santé à préciser les techniques de confirmation à utiliser (caryotype, FISH, puce à ADN) et le type de tissu à étudier (villosités choriales ou liquide amniotique). Enfin, un déséquilibre de structure supérieur à 7 mégabases, prouvé chez le foetus, ne s’accompagne pas nécessairement de signes d’appel échographiques en fin de grossesse mais peut être associé à des signes cliniques à la naissance ou ultérieurement.
