Génétique – Eurofins Biomnis

Les progrès technologiques spectaculaires en biologie moléculaire ont permis la détection de variations génétiques dans des temps toujours plus courts et à des coûts toujours mieux maîtrisés. Ces analyses sont aujourd’hui réalisées quotidiennement, pour la prise en charge médicale personnalisée de milliers de patients, dans des secteurs aussi variés que la génétique constitutionnelle prénatale (étude du fœtus), la génétique constitutionnelle postnatale (étude des nouveau-nés, enfants et adultes), la génétique somatique (étude des tumeurs.

Eurofins Biomnis, en tant que laboratoire de biologie médicale, dispose des autorisations nécessaires à la réalisation des examens de génétique entrant dans la catégorie du dépistage prénatal, du diagnostic prénatal ou de l’étude des caractéristiques génétiques d’un individu. En outre, et pour les examens en question, ses praticiens disposent des agréments délivrés par l’Agence de la biomédecine ou ont justifié de leur compétence. Enfin, les analyses sont soumises à l’accréditation selon la norme ISO15189.

Le département de génétique humaine dispose de locaux spécifiques adaptés aux techniques d’analyse de l’ADN. Les méthodes mises en œuvre font appel à la PCR (Polymerase Chain Reaction). Selon la nature du gène étudié, les stratégies de diagnostic reposent sur les méthodes suivantes : PCR avec sondes d’hydrolyse, PCR-RFLP, PCR-SSO, méthyl-PCR, LAMP-PCR, étude de marqueurs microsatellites, séquençage.

De plus, le laboratoire Eurofins Biomnis s’est équipé de technologies récentes de type SNP-array (Single Nucleotide Polymorphism) ou « Puces à ADN » et de NGS (Next Generation Sequencing) ou « Séquençage Haut Débit ».

  • La technologie SNP-array réalise une analyse globale du génome afin d’identifier des déséquilibres en gain (duplication, triplication…) ou en perte (délétion) de matériel génétique. Ces déséquilibres également appelés CNV (Copy Number Variation) peuvent être à l’origine de pathologies génétiques.
  • Le séquençage haut débit, permet de séquencer simultanément des millions de fragments d’ADN d’un même échantillon.
  • Il est également possible de préparer un échantillon afin de ne séquencer que les régions codantes des gènes comme dans le cas du séquençage d’exome, ou un nombre restreint de gènes, comme dans le cas des panels. Le séquençage haut débit permet alors l’identification de variations fines au niveau nucléotidique.

L’activité quotidienne du département de génétique et ses projets de développement sont assurés par une équipe pluridisciplinaire dédiée, composée de techniciens experts, responsables scientifiques, bio-informaticiens et biologistes.

Vos experts Biomnis

Laure RAYMOND

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Nicole COUPRIE

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Hélène DESSUANT

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Sébastien MOUTTON

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Jérémie MORTREUX

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Nada HOUCINAT

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Marie-Emmanuelle NAUD-BARREYRE

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Vanna GEROMEL

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Radoslava SARAEVA-LAMRI

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Document
D43-INTFR - Attestation - Consentement en vue d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne
Publication
Characterization of a de novo Supernumerary Neocentric Ring Chromosome Derived from Chromosome 7
Louvrier C, Egea G, Labalme A, Des Portes V, Gazzo S, Callet-Bauchu E, Till M, Sanlaville D, Edery P, Schluth-Bolard C Cytogenet Genome Res 2015 ; Dec 16
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10e Assises de génétique humaine et médicale, 21-24 janvier 2020, Tours - 1
Développement d’un panel de 15 marqueurs pour une identitovigilance des échantillons analysés par séquençage haut débit ou sur puces à SNP F Rousseau, J-F Taly, C Ploton Nicollet, M Taoudi, A Perdriau, L Raymond
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10e Assises de génétique humaine et médicale, 21-24 janvier 2020, Tours - 4
21-24 janvier 2020, Tours Diagnostics génétiques multiples (double hits) par séquençage Whole Exome (WES) : à propos de deux cas. R. SARAEVA-LAMRI, A. DORELLE, V. GEROMEL, A. S. LEBRE, P. MOUTY, M. E. NAUD BARREYRE, F. ROUSSEAU, M. TAOUDI, L. MESNARD, L. RAYMOND
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8èmes Assises de Génétique humaine et médicale, Lyon, février, 3-5, 2016
Cas rare d’X-fragile prénatal avec rétraction d’expansion de triplet CGG ? Mouty P, Raymond L, El Mouatassim S, Liquier A, Druart L, Paris A, Dorian V, Pichon I, Dherbey JL, Egéa G

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