Génétique somatique – Eurofins Biomnis
La génétique acquise, dite aussi somatique ou onco-hématologique, est une discipline faisant appel à un large éventail de techniques innovantes.

L’évolution technologique rapide dans le domaine de la génétique entraîne une évolution de la prise en charge des patients atteints de cancers, de plus en plus personnalisée.

Ainsi, l’essor de techniques moléculaires novatrices, notamment le séquençage haut débit, permet désormais l’analyse simultanée de plusieurs dizaines de gènes dont les altérations ont un impact majeur en onco-hématologie. Des panels ciblés sont ainsi disponibles pour la prise en charge diagnostique, pronostique ou théranostique des hémopathies myéloïdes : néoplasies myéloprolifératives (NMP), syndromes myélodysplasiques (SMD), leucémie myélomonocytaire (LMMC) et leucémie aiguë myéloïde (LAM).

Nous proposons en outre plusieurs tests dédiés à la leucémie myéloïde chronique (LMC) couvrant toute l’histoire naturelle de la maladie : identification du transcrit de fusion, suivi de la maladie résiduelle, recherche de mutation de résistance aux ITK.

Dans le cadre des tumeurs solides, les techniques de biologie moléculaire sont indispensables pour la prise en charge thérapeutique de certaines tumeurs solides – le terme de « test compagnon » d’une thérapie ciblée est alors utilisé. Depuis une dizaine d’années, ces tests moléculaires étaient proposés au laboratoire sous un format de tests unitaires (ex : EGFR, KRAS, NRAS ou BRAF).

Le laboratoire propose désormais différents panels de gènes analysés par séquençage haut débit (NGS) et dédiés par organe (ex : poumon, colon …). Cette technique permet une caractérisation moléculaire des tumeurs en analysant simultanément plusieurs gènes (de 3 à 24) impliqués dans la carcinogenèse.

Vos experts Biomnis

Benoit QUILICHINI

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Publication
Intérêt du séquençage haut débit dans les hémopathies myéloïdes chroniques : quelles actualités en 2022 ?

B. Quilichini
Journal de Biologie Médicale / Volume 11-Numéro 42 / Juil-Sept 2022

Publication
The complex karyotype in hematological malignancies: a comprehensive overview by the Francophone Group of Hematological Cytogenetics (GFCH)

Nguyen-Khac F, Bidet A, Daudignon A, Lafage-Pochitaloff M, Ameye G, Bilhou-Nabéra C, Chapiro E, Collonge-Rame MA, Cuccuini W, Douet-Guilbert N, Eclache V, Luquet I, Michaux L, Nadal N, Penther D, Quilichini B, Terre C, Lefebvre C, Troadec MB, Véronèse L.
Leukemia. 2022 Jun;36(6):1451-1466. doi: 10.1038/s41375-022-01561-w. Epub 2022 Apr 16.PMID: 35430613 Review.

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