Le diagnostic des principales hémoglobinopathies (drépanocytose, thalassémies) est effectué quotidiennement au laboratoire.
L’électrophorèse capillaire de l’hémoglobine est utilisée en 1ère intention. En présence d’un variant de l’hémoglobine, deux techniques (CLHP et électrophorèse sur gel à pH acide) sont réalisées en plus pour l’identification de ce variant. Eurofins Biomnis collabore avec le centre de recherche sur les hémoglobinopathies des Hospices Civils de Lyon pour l’identification phénotypique de variants rares de l’hémoglobine et pour l’étude des gènes de globines.
