De grands progrès ont été réalisés dans le dépistage de la trisomie 21 (T21), secteur bien encadré en France depuis 1997, avec un taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels (MSM) autour de 80 %. Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) a démontré son intérêt notamment chez les femmes à risque accru de trisomie 21 par les MSM (hors signe d’appel échographique).
L’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018) modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la trisomie 21.
Marqueurs sériques maternels
Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée lors d’une consultation médicale de la possibilité de recourir au dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm). Si le dépistage combiné n’a pas pu être réalisé (pas d’échographie au 1er trimestre conforme selon l’arrêté ou prise de sang tardive) le dépistage sera effectué avec les seuls marqueurs sériques maternels du 2è trimestre (hCG totale ou hCGß, et AFP +/- estriol). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée. Le risque séquentiel intégré associant biochimie et échographie n’est plus possible.
ADNlcT21
Si le risque de marqueurs sériques maternels préalablement réalisé est compris entre 1/51 et 1/1000, un examen de dépistage ADNlcT21 est proposé à la patiente. Un examen de dépistage ADNIcT21 peut également être proposé à la patiente sans avoir recours à l’étape des marqueurs sériques maternels dans les situations suivantes : grossesses gémellaires antécédent de grossesse avec T21, parent porteur d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21. Le JO du 27 décembre 2018 définit la prise en charge de l’ADNlcT21 (actes 4087 et 4088 de la NABM) applicable au 17 janvier 2019.
Génotypage du rhésus D foetal
La détermination prénatale du génotype RHD fœtal, basé sur le principe de l’existence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, s’effectue par une technique de PCR en temps réel. Cette analyse est inscrite à la NABM depuis le 13 juillet 2017 et est remboursée à 100%.
Sa prescription est réservée aux femmes enceintes rhésus D négatif à partir de 11 SA.
La contribution du test dans la prise en charge des femmes enceintes rhésus D négatif est importante dans la mesure où la présence d’un bébé également rhésus D négatif évite le recours au traitement prophylactique chez les patientes non allo-immunisées et permet un allègement important du suivi chez les patientes enceintes allo-immunisées.
NOUVELLES INDICATIONS PERMETTANT LA PRISE EN CHARGE DU CARYOTYPE FŒTAL PAR LA SECURITE SOCIALE
- Grossesse à risque de trisomie 21 fœtale après dépistage positif par test ADNlc ou femme enceinte avec 2 échecs successifs du test ADNlc T21 (joindre compte-rendu de résultat à la demande d’entente préalable)
- Grossesse à risque de trisomie 21 fœtale supérieur ou égal à 1/50 après marqueurs sériques maternels (joindre compte-rendu de résultat à la demande d’entente préalable)
- Anomalies chromosomiques parentales (non modifié)
- Antécédent pour le couple de grossesse(s) avec caryotype anormal
- Signes d’appel échographiques (non modifié)
- Age maternel supérieur à 38 ans à la date du prélèvement SI LA PATIENTE N’A PU BENEFICIER D’AUCUN DES DEPISTAGES DE LA TRISOMIE 21 PREVUS (à partir de 18SA)
Toujours dans le cadre de la grossesse, l’amélioration des connaissances physiopathologiques de la pré-éclampsie (PE) a conduit au développement des dosages de facteurs angiogéniques et antiangiogéniques permettant les tests de dépistage et prédictifs.
