Dépistage T21 – DPNI – Pré-éclampsie – Biochimie fœtale – Eurofins Biomnis

De grands progrès ont été réalisés dans le dépistage de la trisomie 21 (T21), secteur bien encadré en France depuis 1997, avec un taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels (MSM) autour de 80 %. Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) a démontré son intérêt notamment chez les femmes à risque accru de trisomie 21 par les MSM (hors signe d’appel échographique)..

Toujours dans le cadre de la grossesse, l’amélioration des connaissances physiopathologiques de la pré-éclampsie (PE) a conduit au développement des dosages de facteurs angiogéniques et antiangiogéniques permettant les tests de dépistage et prédictifs.

Le point sur
Biologie de la femme (DS11-INTFR)
Publication
Actualités sur la pré-éclampsie et place de la biologie Corinne SAULT
Rev Med Gene Fam. 2018;2(7):194-8.
Publication
Dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre : évaluation du sur-risque en cas de ß-hCG libre entre 5 et 10 MoM
Thèse de Médecine, Université Claude Bernar 1;2016,71p Etude réalisée avec les données du laboratoire Biomnis Leport H
Publication
Dépistage multiparamétrique de la pré-éclampsie au premier trimestre de grossesse : étude préliminaire
Thèse de médecine, UCBL soutenue le 5 juillet 2016 Etude réalisée à partir des résultats du laboratoire Biomnis (Service T21 Lyon) Walder R
Publication
Down syndrome maternal serum markers in oocyte donation and other assisted reproductive technologies
Bonnin A, Muller F, Senat MV, Sault C, Galland A, Taieb J, Dreux S, Bouyer J, Benachi A Prenat Diagn 2017 ; 37:1155-1159
Publication
Évaluation de la valeur seuil la plus coût-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’emploi du test d’ADN circulant dans le dépistage de la trisomie 21 : une analyse médico-économique
Marie Blanquet, Sophie Dreux, Stéphanie Léger, Corinne Sault, Charline Mourgues, Hélène Laurichesse, Didier Lémery, Françoise Vendittelli, Anne Debost-Legrand, Françoise Muller Annales de Biologie Clinique Volume 79, numéro 4, Juillet-Août 2021
Publication
Impact of Including or Removing Nuchal Translucency Measurement on the Detection and False-Positive Rates of First-Trimester Down Syndrome Screening
Spaggiari E, Czerkiewicz I, Sault C, Dreux S, Galland A, Salomon LJ, Ville Y, Muller F Fetal Diagn Ther 2015 ; Dec 12
Publication
Marqueurs de dépistage et de prédiction de la pré-éclampsie : place de la biologie Sault C
J Biol Med 2017 ; 6:186-190
Publication
Non-invasive prenatal testing: what are we missing? 
Fries N, Le Garrec S, Egloff M, Sault C, Dreux S, Mangione R, Salomon LJ, Ville Y. Ultrasound Obstet Gynecol. Mars 2020 - 2. doi: 10.1002/uog.22005.
Publication
Place de la biologie dans le dépistage et la prédiction de la pré-éclampsie au cours de la grossesse Emile C, Sault C
Spectra diagnostic n°7 Janvier – février – mars 2020 p45 à 49.
Publication
Potential value of placental angiogenic factors as biomarkers in preeclampsia for clinical physicians
Boulanger H, Lefèvre G, Ahriz Saksi S, Achiche J, Bailleul S, Ekoukou D, Drouin D, Sault C, Stawiarski N, Dupuis E. Nephrol Ther. 2019 Mar 29
Publication
Prééclampsie : faut-il intégrer dans la pratique courante les biomarqueurs de dépistage et de pronostic ?
Hamdi SM, Sault C, Piver E, Genoux A, Masson D, Guibourdenche J. Presse Med . 2019 Oct 29. pii: S0755-4982(19)30417-8. doi: 10.1016/j.lpm.2019.09.029. PMID:31676218
Publication
The impact of introducing combined first-trimester trisomy 21 screening in the French population
Eur J Public Health 2015 ; Nov 30
Poster
10e Assises de génétique humaine et médicale, 21-24 janvier 2020, Tours
Faux positif d’ADNlcT21 avec différentes anomalies chromosomiques confinées au placenta L Druart, H Dessuant, JF Taly, M Nouchy, L Raymond, S Tapia
Poster
20èmes Journées de Médecine Foetale, Morzine, mars 26-28, 2015
Intérêt du Dépistage Prénatal Non Invasif dans le diagnostic des aneuploïdies 13, 18 et 21 Becker M, Egéa G, Taoud M, Ahmed Chaouch D, El Mouatassim S
Poster
24e Journées de médecine fœtale, Marseille, 4-5-6 avril 2019
Dépistage de la trisomie 21 par analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel : Application dans le cas des grossesses gémellaires Marc NOUCHY, Nicolas CHATRON, Pascal MOUTY, Francis ROUSSEAU, Barbara ADDÉ, Mohamed Taoudi, Caroline DUMONT, Jean-François TALY, Luc DRUART, Sylvie TAPIA, Damien SANLAVILLE, Laure RAYMOND
Poster
42es Journées Nationales – Congrès CNGOF, Strasbourg, 4-7 Décembre 2018
Étude de l’usage du DPNI (dépistage prénatal non invasif) des aneuploïdies en milieu libéral C. Emile, L. Raymond, L. Pellegrina
Poster
8èmes Assises de Génétique humaine et médicale, Lyon, février 3-5, 2016
Apport diagnostique de l’utilisation des puces SNP dans l’étude chromosomique des morts fœtales Raymond L, Dherbey JL, Rebeyrat-Pichon I, El-Mouatassim S, Egea G
Poster
COGEN, Paris, Septembre 25-27, 2015
French experience of Non-Invasive Prenatal Testing of trisomy 21, 18 and 13 El Mouatassim S, Taoudi M, Egéa G
Poster
Journées Nationales CNGOF, Montpellier, décembre 7-9, 2016
Etude préliminaire sur le dépistage de la pré-éclampsie au 1er trimestre de la grossesse (Predictor®) Walder R, Galland A, Sault C, Huissoud C
Poster
SFTS, Bordeaux, septembre 20-22, 2017
Recherche et quantification de l’hémorragie fœto-maternelle par cytométrie en flux avec double marquage anti-hémoglobine F et anti-anhydrase carbonique Rabut E, Castro-Fernandez A, Meknache N
Poster
XXIIIe Colloque ACLF, Montpellier, septembre 20-21, 2016
Syndrome de Currarino atypique avec hexadactylie pré-axiale : remaniement complexe en 7q36.3 en prénatal Liquier A, Becker M, Raymond L, Bourgain A, Amat S, Broussin B, André G, Escande F, Nouchy M, Egéa G

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