En avril 2013, le Comité Consultatif National d’Ethique s’est prononcé favorablement à la mise en œuvre du dépistage génétique de la T21 pour les femmes à risque..
En effet, outre ses excellentes performances en termes de sensibilité et spécificité, le DPNI devrait permettre une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, du nombre de pertes fœtales associées (0,5-1%).
Actuellement, le DPNI est réalisé selon deux approches : une approche ciblée (sur les chromosomes 13, 18 et 21) et une approche globale, pangénomique, fondée sur le séquençage massif d’ADN (Massively-Parallel Sequencing ou MPS). Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une technologie MPS (Verinata/Illumina), sur un séquenceur HiSeq™ 2500 d’Illumina, qui offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage des principales aneuploïdies par technique non invasive.
Le DPNI peut être réalisé dès la 12e semaine d’aménorrhée. Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.
Nos biologistes sont membres de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et de l’U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l’Enfant).
