Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR - mutation c.677C>T
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
MTHFR
Synonymes
- Code OMIM : *607093 / #236250
- Mutation p.Ala222Val
- Mutation du gène de la Méthylène TétraHydroFolate Réductase
Intérêt Clinique
La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) fait partie des enzymes intervenant dans le métabolisme de l'acide aminé soufré, homocystéine. La mutation ponctuelle c.677C>T sur le gène MTHFR génère un variant thermosensible dont l'activité est réduite ; il en résulte une hyperhomocystéinémie qui participe au développement de pathologies thrombotiques. Des investigations cliniques restent nécessaires pour préciser le risque thrombotique lié à ce variant de la MTHFR.
Pré-analytique
- 5 mL
- Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
- T° ambiante
Informations complémentaires
- Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
- Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
- Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Documents à télécharger
Technique
LAMP PCR
Délai
9 jours
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Dr Marc NOUCHY
Dr Laure RAYMOND
Dr Nicole COUPRIE
Dr Thibaut BENQUEY
Dr Laure RAYMOND
Dr Nicole COUPRIE
Dr Thibaut BENQUEY
E-mail(s)
Téléphone(s)
+334 72 80 23 30
+334 72 80 25 77
+334 72 80 10 04
+334.72.80.25.77
+334 72 80 25 77
+334 72 80 10 04
+334.72.80.25.77
Légende
Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C
