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Combined oxidative phosphorylation deficiency 40

Code pathologie:

OMIM:618835

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Abnormality of the endocrine system (HP:0000818)
Abnormality of prenatal development or birth (HP:0001197)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the cardiovascular system (HP:0001626)
Abnormality of blood and blood-forming tissues (HP:0001871)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
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Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.