';
AccueilBiomnis LiveLumière surPanels de gènes par NGS en onco-hématologie

Lumière sur

Tous les « Lumière sur »

Panels de gènes par NGS en onco-hématologie

Pictogramme horloge Benoit QUILICHINI Pictogramme horloge Mars 2019

Les évolutions technologiques constituent le moteur principal des avancées en médecine. Ces dernières années, nous avons connu l’essor des techniques moléculaires, en particulier l’avènement du séquençage à haut débit de type NGS (Next Generation Sequencing). Cette nouvelle technologie permet désormais l’analyse de panels de gènes dont les applications en onco-hématologie sont majeures.

Le diagnostic, l’établissement du pronostic et le suivi des hémopathies malignes reposent sur la confrontation de données d’hématologie cellulaire, histologiques, de cytogénétique et de biologie moléculaire. Eurofins Biomnis dispose d’une plateforme globale sur laquelle médecins anatomopathologistes et biologistes médicaux travaillent en collaboration étroite. La liste des biomarqueurs moléculaires s’accroit d’année en année et devrait continuer à croître au regard des nombreux travaux réalisés dans le domaine des thérapies ciblées et de l’identification continue de nouveaux marqueurs à visée diagnostique et pronostique.

La complexification des tests moléculaires à réaliser pour chaque patient conduit naturellement à l’adoption d’analyses de gènes sous forme de panels, désormais réalisables par NGS. Ces analyses couplées permettent un gain de temps dans la démarche diagnostique et le parcours de soin des patients.

Le concept de médecine personnalisée :
Le bon diagnostic, le bon traitement, au bon patient, au moment opportun et au juste prix

La prise en charge des Néoplasies Myéloïdes Prolifératives (NMP) telles que définies dans la classification OMS 2017 (1), requiert des analyses moléculaires pour conforter le diagnostic. Cette approche moléculaire permet également d’établir un  pronostic et guider dans certains cas le schéma thérapeutique des patients.

C’est dans cet objectif que notre laboratoire propose une nouvelle gamme de tests moléculaires et panels de gènes par NGS, en complément de la cytologie et de la cytogénétique conventionnelle (caryotype hématologique) et moléculaire (FISH).

Dans le cadre d’une suspicion de Néoplasie Myélo Proliférative (hors LMC), est proposée en première intention la recherche de la mutation JAK2 V617F par PCR. En cas de négativité, la recherche couplée de mutations JAK2 (tout exon), CALR, MPL (panel « NMP-Diagnostic 1 ») ou  JAK2 (tout exon), CALR, MPL, CSF3R, SETBP1 et SRSF2 (panel « NMP-Diagnostic 2 ») est indiquée selon le contexte clinique. De plus, à visée pronostique et d’aide à la décision thérapeutique, le panel « NMP-Pronostic » peut être envisagé

Dans le même objectif, des panels sont proposés par NGS pour les Leucémies MyéloMonocytaires Chroniques (LMMC), les Syndromes MyéloDysplasiques (SMD) et les Leucémies Aiguës Myéloblastiques (LAM). Ces panels sont à visée diagnostique (LMMC et LAM), pronostique (LMMC, SMD et LAM) ou d’aide à la décision thérapeutique (LMMC, SMD et LAM). Par ailleurs, nous proposons également la réalisation d’analyses de gènes isolés, TP53 dans les leucémies lymphoïdes chroniques et les SMD (Syndrome 5q-), BRAF dans les leucémies à tricholeucocytes et cKIT dans les mastocytoses.

L’ensemble de nos nouveaux panels et tests sont rapportés dans le tableau ci-dessous.

Indication(s)Liste des gènesEn savoir +
Panel NGS
« NMP-Diagnostic 1 »
Polyglobulie de Vaquez (PV)
Myélofibrose Primitive (MFP)
Thrombocytémie Essentielle (TE)
JAK2 / CALR / MPLFiche panel
Panel NGS
« NMP-Diagnostic 2 »
Polyglobulie de Vaquez (PV)
Myélofibrose Primitive (MFP)
Thrombocytémie Essentielle (TE)
Leucémie Chronique à Neutrophiles (LCN)
LMC atypique BCR-ABL neg
JAK2/CALR/MPL/
CSF3R/SETBP1/SRSF2
Fiche panel
Panel NGS
« NMP-Pronostic »
Néoplasies myéloproliférativesASXL1/CALR/CBL/CSF3R/
DNMT3A/EZH2/FLT3/IDH1/
IDH2/JAK2/KIT/KRAS/MPL/
NPM1/NRAS/RUNX1/SETBP1/
SF3B1/SRSF2/TET2/TP53/
U2AF1/ZRSR2
Fiche panel
Panel NGS « LMMC »Leucémie Myélomonocytaire ChroniqueASXL1/CBL/DNMT3A/
EZH2/FLT3/IDH1/IDH2/
JAK2/KRAS/NPM1/NRAS/
RUNX1/SETBP1/SF3B1/
SRSF2/TET2/TP53/
U2AF1/ZRSR2
Fiche panel
Panel NGS « SMD « Syndromes myélodysplasiquesASXL1/BRAF/CALR/CBL/
CEBPA/CSF3R/DNMT3A/
ETV6/EZH2/FLT3/HRAS/
IDH1/IDH2/JAK2/KIT/
KRAS/MPL/NPM1/NRAS/
PTPN11/RUNX1/SETBP1/
SF3B1/SRSF2/TET2/
TP53/U2AF1/WT1/ZRSR2
Fiche panel
Panel NGS « LAM »Leucémie Aiguë MyéloïdeASXL1/BRAF/CALR/CBL/
CEBPA/CSF3R/DNMT3A/
ETV6/EZH2/FLT3/HRAS/
IDH1/IDH2/JAK2/KIT/
KRAS/MPL/NPM1/NRAS/
PTPN11/RUNX1/SETBP1/
SF3B1/SRSF2/TET2/
TP53/U2AF1/WT1/ZRSR2
Fiche panel
Test isolé TP53Leucémie lymphoïde chronique – SMDTP53
Test isolé BRAFLeucémie à tricholeucocytesBRAF
Test isolé CKITMastocytosecKIT

 

Pour en savoir plus

Références

  • Swerdlow SH, Campo E, Harris NL., Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J (Eds): WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th edition). lARC: Lyon 2017.
  • Itzykson R, Fenaux P, Bowen D, et al. Diagnosis and Treatment of Chronic Myelomonocytic Leukemias in Adults, Recommendations From the European Hematology Association and the European LeukemiaNet, Hemasphere 2018;2 (6):pe150.
  • Döhner H, Este E, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129(4):424-47.

Eurofins Biomnis utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service. En continuant votre navigation, vous acceptez de recevoir les cookies du site eurofins-biomnis.com

Pour en savoir plus rendez-vous sur les mentions légales

Mettez à jour votre navigateur pour consulter ce site