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Holoprosencephaly with fetal akinesia/hypokinesia sequence

Code pathologie:

OMIM:306990

Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :

Abnormality of the musculoskeletal system  (HP:0033127)
Abnormality of head or neck (HP:0000152)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of prenatal development or birth (HP:0001197)
Growth abnormality (HP:0001507)

Pré-analytique :

5 ml de sang total ou ADN extrait
Température ambiante

Délai :

4 semaines

Options disponibles :

Panel
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV

Important

Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.