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Température ambiante
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV
Bon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
Muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome
Division Internationale
Lundi-Vendredi :
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
Contact par email
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
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Code pathologie:
OMIM:619518Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :
Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of prenatal development or birth (HP:0001197)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the voice (HP:0001608)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the respiratory system (HP:0002086)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
Abnormality of the musculoskeletal system (HP:0033127)
Voir plusAbnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Abnormality of the nervous system (HP:0000707)
Abnormality of prenatal development or birth (HP:0001197)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the voice (HP:0001608)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the respiratory system (HP:0002086)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
Abnormality of the musculoskeletal system (HP:0033127)
Pré-analytique :
5 ml de sang total ou ADN extraitTempérature ambiante
Délai :
4 semainesOptions disponibles :
PanelPanel + CNV
Exome
Exome + CNV
Document(s) associé(s) :
Bon de demande spécifique : Maladies raresBon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
Important
Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.
