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Température ambiante
Panel + CNV
Exome
Exome + CNV
Bon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
Optic atrophy 7 with or without auditory neuropathy
Division Internationale
Lundi-Vendredi :
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
Contact par email
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
Contact par email
Code pathologie:
OMIM:612989Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :
Abnormality of the cardiovascular system (HP:0001626)
Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Abnormality of the integument (HP:0001574)
Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the ear (HP:0000598)
Abnormality of the integument (HP:0001574)
Pré-analytique :
5 ml de sang total ou ADN extraitTempérature ambiante
Délai :
4 semainesOptions disponibles :
PanelPanel + CNV
Exome
Exome + CNV
Document(s) associé(s) :
Bon de demande spécifique : Maladies raresBon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
Important
Vous avez la possibilité d’ajouter des gènes isolés en plus de votre sélection, directement sur le Bon de demande d’analyse.