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Température ambiante
Bon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
Xp22.3 microdeletion syndrome
Division Internationale
Lundi-Vendredi :
De 8h30 à 18h30
Tél : +33 4 72 80 23 85
Contact par email
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Code pathologie:
ORPHA:1643Aire(s) thérapeutique(s) associée(s) :
Abnormal cellular phenotype (HP:0025354)
Abnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the endocrine system (HP:0000818)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the integument (HP:0001574)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
Abnormality of the musculoskeletal system (HP:0033127)
Voir plusAbnormality of the genitourinary system (HP:0000119)
Abnormality of the eye (HP:0000478)
Abnormality of the endocrine system (HP:0000818)
Growth abnormality (HP:0001507)
Abnormality of the integument (HP:0001574)
Abnormality of metabolism/homeostasis (HP:0001939)
Abnormality of the digestive system (HP:0025031)
Abnormality of the musculoskeletal system (HP:0033127)
Pré-analytique :
5 ml de sang total ou ADN extraitTempérature ambiante
Délai :
4 semainesOptions disponibles :
SNP arrayDocument(s) associé(s) :
Bon de demande spécifique : Maladies raresBon de demande spécifique : Exome
Plaquette « Le Séquençage Whole Exome »
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