Génétique
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Vous entrez dans le référentiel des examens de génétique Eurofins Biomnis destiné à nos correspondants internationaux.
Ce référentiel spécifique vous permet d’accéder directement aux informations relatives à toutes les analyses de génétique proposées par Eurofins Biomnis dans les domaines de la génétique constitutionnelle pré et postnatale, de la génétique somatique ainsi que de la pharmacogénétique.
Fort de son expertise de pointe et de ses partenariats avec de nombreux laboratoires référents au niveau international, le laboratoire Eurofins Biomnis vous propose ainsi une offre complète en génétique intégrant tests unitaires et panels pour aider les professionnels de santé à établir leur diagnostic dans le domaine des maladies génétiques.
773 paramètres
- Absences épileptiques infantiles : Délétions / duplications du gène GABRB3
- Achromatopsie, dystrophie des cônes et dystrophie des cônes et des bâtonnets : Panel de délétions / duplications
- Achromatopsie, dystrophie des cônes et dystrophie des cônes et des bâtonnets : Panel de séquençage
- Acidémie isovalérique : Délétion/Duplication du gène IVD
- Acidémie isovalérique : Séquençage du gène IVD
- Acidémie propionique (PA) Délétions / duplications des gènes PCCA et PCCB
- Acidurie glutarique de type I (AG-I) : Délétions / duplications du gène GCDH
- Acidurie glutarique de type I (AG-I) : Séquençage du gène GCDH
- Acidurie méthylmalonique : Délétions / duplications des gènes MMAA et MMAB
- Acidurie méthylmalonique : Délétions / duplications du gène MUT
- Acidurie méthylmalonique : Séquençage des gènes MMAA et MMAB
- Acidurie méthylmalonique : Séquençage du gène MUT
- Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC : Délétions / duplications du gène MMACHC
- Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC : Séquençage du gène MMACHC
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X Délétions / duplications du gène ABCD1
- Albinisme : Panel de délétions / duplications
- Albinisme : Panel de séquençage
- Alpha-1 Antitrypsine (Gène SERPIN1A) - Génotypage des variants S et Z (mutations p.Glu264Val et p.Glu342Lys) - sang total
- Alpha-mannosidose : Délétions / duplications du gène MAN2B1
- Alpha-mannosidose : Séquençage du gène MAN2B1
- Alpha-thalassémie : Analyse de délétions HBA1 et HBA2
- Amyotrophie spinale : Criblage de porteurs
- Amyotrophie spinale : Test de dépistage pour délétions communes pour le gène SMN1
- Analyse de mutations familiales : Délétions / duplications ciblées
- Analyse de mutations familiales : Séquençage ciblé
- Anémie de Fanconi de type B : Délétions / duplications du gène FANCB
- Anémie dyserythropoïétique congénitale de type II : Séquençage du gène SEC23B
- Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale - identification mécanisme - sang total - postnatal
- Angelman / Prader Willi - méthylation au locus SNRPN - sang total - postnatal
- Angelman / Prader Willi - recherche de microdélétions - identification mécanisme - sang total - postnatal
- Anomalie congénitale de la glycosylation associée au gène ATP6V0A2 : Délétions / duplications du gène ATP6V0A2
- Anomalie congénitale de la glycosylation associée au gène GNE : Délétion/Duplication du gène GNE
- Anomalie congénitale de la glycosylation associée au gène SRD5A3 : Séquençage du gène SRD5A3
- Anomalie congénitale de la glycosylation associée au gène TUSC3 : Délétions / duplications du gène TUSC3
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ia : Délétions / duplications du gène PMM2
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ia : Séquençage du gène PMM2
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ib : Délétions / duplications du gène MPI
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ib : Séquençage du gène MPI
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ic : Délétions / duplications du gène ALG6
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ic : Séquençage du gène ALG6
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Id : Délétions / duplications du gène ALG3
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Id : Séquençage du gène ALG3
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ie : Délétions / duplications du gène DPM1
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ie : Séquençage du gène DPM1
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type If : Délétions / duplications du gène MPDU1
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type If : Séquençage du gène MPDU1
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ig : Délétions / duplications du gène ALG12
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ig : Séquençage du gène ALG12
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ih : Délétions / duplications du gène ALG8
- Anomalie congénitale de la glycosylation de type Ih : Séquençage du gène ALG8