7 Déhydrocholestérol Retransmission

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Code Eurofins Biomnis

7DCHO

Synonymes
  • Smith-Lemli-Opitz - syndrome de
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome SLO
Spécialité

Biochimie

Intérêt Clinique

C'est un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol qui est un précurseur de la vitamine D3. La maladie autosomale récessive (Smith-Lemli-Opitz) est due à une mutation du gène 7 d'hydrocholestérol réductase. Elle se caractérise par un profond retard mental, un taux de mortalité infantile élevé et un retard sévère dans le développement. Le dosage peut être réalisé chez le foetus, l'enfant ou l'adulte.

Pré-analytique
  • 1 mL :
  • Sérum ou liquide amniotique : CONGELE, à l'abri de la lumière
  •   Congelé
  • 4h
  • Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non
Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
Les prélèvements ne doivent nous parvenir que du lundi au mercredi

Documents à télécharger
Technique

Chromatographie en phase gazeuse

Délai

3 semaines

Site réalisateur

Examens transmis

Contact(s)
Service Client International
Légende

CongeléTempérature de conservation et de transport inférieures à -18°C

4hLa congélation de l'échantillon doit avoir lieu dans les 4 heures suivant le prélèvement.

RetransmissionConditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.