Code Eurofins Biomnis

7DCHO

Synonymes

• Syndrome SLO
• Smith-Lemli-Opitz - syndrome de
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Intérêt Clinique

C'est un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol qui est un précurseur de la vitamine D3. La maladie autosomale récessive (Smith-Lemli-Opitz) est due à une mutation du gène 7 d'hydrocholestérol réductase. Elle se caractérise par un profond retard mental, un taux de mortalité infantile élevé et un retard sévère dans le développement.
Le dosage peut être réalisé chez le foetus, l'enfant ou l'adulte.

Pré-analytique

• 1 mL
• Sérum ou liquide amniotique : CONGELE, à l'abri de la lumière
• Congelé4h

Informations complémentaires

• Les prélèvements ne doivent nous parvenir que du lundi au mercredi
• Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
• Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R26-INTFR)

Technique

Chromatographie en phase gazeuse

Délai

3 semaines

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