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AccueilServicesRéférentiel des examensAlpha galactosidase A - Tâches de sang EDTA sur buvard
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Alpha galactosidase A - Tâches de sang EDTA sur buvard Retransmission

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

ALGAL

Synonymes

  • Angiokeratose diffuse universelle
  • Fabry - maladie de
  • Maladie de Fabry

Intérêt Clinique

Hydrolase lysosomale, impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides. Son déficit est responsable de la maladie de Fabry ou angiokeratose diffuse universelle, dont la transmission est récessive liée au sexe (géne alpha-galactosida A en Xq 22).

Pré-analytique

  • T° ambiante
  • Biomnis Paris : Tâches de sang EDTA sur buvard

Informations complémentaires

  • Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
  • Consulter le protocole spécifique de prélèvement et de conservation (K16P)

Matériel spécifique disponible

K16 : Buvard


Technique

Spectrofluorimétrie

Délai

6 semaines


Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Chimie analytique
Contact(s)
Dr Estelle BUGNI
Dr Gilles PANTEIX
Téléphone(s)
+334 72 80 23 47
+334 72 80 10 41

Légende

RetransmissionConditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.

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