Code Eurofins Biomnis

ALGAL

Synonymes

• Maladie de Fabry
• Angiokeratose diffuse universelle
• Fabry - maladie de

Intérêt Clinique

Hydrolase lysosomale, impliquée dans le catabolisme des glycosphingolipides. Son déficit est responsable de la maladie de Fabry ou angiokeratose diffuse universelle, dont la transmission est récessive liée au sexe (géne alpha-galactosida A en Xq 22).

Pré-analytique

• T° ambiante
• Biomnis Paris : Tâches de sang EDTA sur buvard

Informations complémentaires

• Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
• Consulter le protocole spécifique de prélèvement et de conservation (K16P)
• Stabilité 7 jours température ambiante

Matériel spécifique disponible

K16 : Buvard

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R26-INTFR)

Technique

Spectrofluorimétrie

Délai

6 semaines

Légende