Code Eurofins Biomnis

COLO1

Synonymes

• NGS
• Oncologie
• Test compagnon
• Thérapie ciblée
• Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS destiné à l'analyse moléculaire des cancers colorectaux inclut les gènes KRAS, NRAS, BRAF et POLE, dont la caractérisation permet d'orienter le pronostic et les choix thérapeutiques. Les mutations des gènes KRAS ou NRAS sont associées à une résistance au traitement par anticorps anti-EGFR. Les mutations BRAF, en particulier V600E, constituent un marqueur pronostique défavorable et orientent vers des thérapies ciblées spécifiques anti¿BRAF. Enfin, les altérations du gène POLE, responsables d'un phénotype hypermuté, permettent d'identifier des tumeurs potentiellement sensibles à l'immunothérapie.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine - joindre impérativement un bloc / lame de tissu sain avec le bloc tumoral
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9- INTFR)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5-INTFR)
• Fiche Produit - Onco Digestif (DS84-INTFR)

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

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