Code Eurofins Biomnis

CYP2C

Synonymes

• Mavacamtem
• Sanger

Spécialité

Génétique moléculaire

Intérêt Clinique

Le mavacamtem (Camzyos), inhibiteur de la myosine, est indiqué dans certains cas de cardiomyopathie hypertorphique obstructive. Il est métabolisé au niveau hépatique par le cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) et dans une moindre mesure par le CYP3A4. La réalisation du génotypage CYP2C19 permet d'identifier les patients présentant un métabolisme lent CYP2C19 et de leur éviter, par une adaptation posologique, d'être confrontés à une exposition accrue, qui majore le risque de dysfonctionnement systolique comparativement aux autres profils de métaboliseurs. Sans ce résultat de génotypage, par mesure de précaution, le patient est considéré comme un métaboliseur lent.L'adaptation posologique est la suivante : * Métaboliseurs lents du CYP2C19 (CYP2C19*2/*2; *3/*3; *2/*3) : Dose initiale recommandée par voie orale = 2,5 mg/j Dose maximale = 5 mg/j *Tout autre statut métabolique du CYP2C19 : Dose initiale recommandée par voie orale = 5 mg/j Dose maximale = 15 mg/j * En attente de réalisation de l'analyse (statut phénotypique du CYP2C19 non encore déterminé) : Dose initiale recommandée par voie orale = 2,5 mg/j Dose maximale 5 mg/j, jusqu'à la réalisation de l'analyse NB: des adaptations posologiques pouvant aller de la réduction de dose à la contre-indication du médicament seront à envisager pour les situations d'interactions médicamenteuses* ou liées aux habitudes de vie (Cf Rubrique 4.5 du RCP, Tableau 2). **https://www.hug.ch/sites/interhug/files/structures/pharmacologie_et_toxicologie_cliniques/images/carte_des_cytochromes_2020.pdf. (Source : RNPGx, 24/11/2023)"

Pré-analytique

• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques, l'attestation de consultation et le consentement du patient conformément à l'article R.2131-1 du décret 2006-1661 du 22 décembre 2006

Technique

Séquençage par Sanger

Délai

2 semaines