Code Eurofins Biomnis

EXOME

Synonymes

• ACPA
• CNV
• EXOME
• Exons et régions introniques flanquantes
• MALADIES RARES
• Panel
• PUCE
• SNV

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les maladies d'origine génétique regroupent des pathologies très variées. L'identification de la variation causale aide à poser le diagnostic clinique, à donner un pronostic, à améliorer la prise en charge du patient, à offrir un conseil génétique et, parfois, à adapter la thérapeutique. L'approche conventionnelle du séquençage étape par étape (gène par gène ou panel par panel), qui suit des arbres décisionnels parfois complexes, laisse progressivement la place au séquençage « Whole Exome » en première intention, dans des indications de plus en plus nombreuses (Déficience Intellectuelle, Troubles du développement, Néphrologie...) Le Whole Exome permet de séquencer, en une seule étape, l'ensemble des régions codantes du génome humain (contenant plus de 85 % des mutations pathogènes), ceci à un coût maitrisé. Il permet de détecter les variations ponctuelles (SNV), les petites insertions et délétions, mais aussi, grâce à de récents développements, les variations de nombre de copies (CNV), depuis l'échelle d'un exon jusqu'au chromosome entier. L'analyse peut être réalisée uniquement pour le cas index (SOLO), mais également pour le cas index et les parents (TRIO), ou pour le cas index et d'autres apparentés.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal) : suivre ce lien : https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique

• 1 x 5 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Légende