Code Eurofins Biomnis

EXONC

Synonymes

• BRCA1
• BRCA2
• CANCER
• CANCER COLORECTAL
• CANCER DIGESTIF
• CNV
• EXOME
• Exons et régions introniques flanquantes
• MMR
• ONCOGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
• OVAIRE
• Panel
• PREDISPOSITION
• SEIN
• SNV

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le diagnostic génétique constitutionnel est aujourd'hui un élément important dans la prise en charge des patients avec suspicion de prédisposition aux cancers, pour guider la thérapeutique, organiser le suivi et la surveillance et proposer un conseil génétique aux apparentés. De nombreux gènes impliqués dans les prédispositions ont été mis en évidence ces dernières années, et de nouveaux gènes seront amenés à être ajoutés à cette liste.L'intérêt de l'exome en oncogénétique est de permettre l'analyse de tous les gènes connus impliqués dans des prédispositions génétiques aux cancers (sous réserve des limites techniques), notamment les gènes de prédispositions aux cancers du sein, des ovaires, du tube digestif, du pancréas, de la peau ou du rein. L'exome permet également de regarder des gènes candidats et permettra de réinterpréter les données ultérieurement avec l'évolution des connaissances car les gènes auront déjà été séquencés.Les renseignements cliniques, généalogiques et sur l'étude de la tumeur peuvent guider l'interprétation (immunohistochimie, génétique somatique, microsatellite... ces analyses sont également disponibles dans notre laboratoire https://www.eurofins-biomnis.com/fr-int/specialites/oncohematologie/). Notre offre d'exome avec interface d'interprétation permet aux cliniciens et biologistes de participer à l'interprétation du séquençage. Nous discutons dans tous les cas de l'ensemble des résultats lors d'un staff pour valider les variations d'intérêts avant de formaliser le compte-rendu.Gènes principaux : BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PTEN, TP53, ATM, APC, MUTYH, STK11, DICER1, CDKN2A, CDK4, VHL, MET, BAP1, RET.A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal): suivre de lien: https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique

• 5 mL (Sang total EDTA) :
• Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande B67

Matériel spécifique disponible

• K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

• tion (N34-INTFR : Séquençage complet de l'Exome)
• Bon de demande spécifique (B3-INTFR)
• Attestation-consentement (D44-INTFR)
• Bon de demande Spécifique B67 INTFR

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Légende