Code Eurofins Biomnis

GENW

Synonymes

• ADNIc
• DPNI
• Ninalia
• NIPT

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Genome-wide test uses Illumina Veriseq NIPT Solution v2 technology. Noninvasive prenatal testing (NIPT) based on cell-free DNA analysis from maternal blood is a screening test; it is not diagnostic. Test results must not be used as the sole basis for diagnosis. Further confirmatory testing is necessary prior to making any irreversible pregnancy decision. Patients who receive an Aneuploidy Detected result should be offered a follow-up discussion of results and options of invasive testing (CVS or amniocentesis) for confirmation. NIPT detects trisomies 21, 18, and 13 in both singleton and twin pregnancies. - Trisomy 21: Sensitivity >99,9%; Specifity 99,90% - Trisomy 18: Sensitivity >99,9%; Specifity 99,90% - Trisomy 13: Sensitivity >99,9%; Specifity 99,90% - Rare autosomal aneuploidy (RAA) : Sensitivity 96,4%; Specifity 99,80% - Partial deletions and duplications : Sensitivity 74,1%; Specifity 99,80% Performance in Twin Pregnancies: - Trisomy 21: Sensitivity 96,4%; Specifity 99,9% - Trisomy 18: Sensitivity 95,7%; Specifity >99,9% - Trisomy 13: Sensitivity 93,6%; Specifity >99,9%Due to even lower prevalence, data for higher-order pregnancies (triplets or higher) were insufficient to establish appropriate statistical models to estimate accuracy of aneuploidy detection.

Pré-analytique

• 1 x 10 mL :
• Tube Streck sang total (tube complètement rempli)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Eurofins Biomnis sous 5 jours maximum
Utiliser le bon de demande spécifique B39-INTFR : DPNI
Immédiatement après le prélèvement, mélanger le tube par plusieurs retournements doux (minimum 10 fois)
Selon le décret n°2014-32 du 14 janvier 2014, joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la copie du compte-rendu échographique du 1 er trimestre, l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte dûment rempli et signé par le prescripteur et la patiente.

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique DPNI (INTFR)
• Protocole DPNI (INTFR)

Technique

Séquençage nouvelle génération

Délai

5 jours ouvrés ( lundi-vendredi) à réception au laboratoire Eurofins Biomnis

Légende