Code Eurofins Biomnis

GENWC

Synonymes

• ADNIc
• DPNI
• Ninalia
• NIPT

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Genome-wide test uses Illumina Veriseq NIPT Solution v2 technology. See Genome-wide (without fetal sex detection and sex chromosome abnormalities) version for general test information Detecting sex chromosome abnormalities: - In singleton pregnancies, sex chromosome aneuploidies can also be detected. Sex chromosome aneuploidies detected include 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY. - Fetal sex classification concordance: 100% XX ,100% XY ,90.5% XO, 100% XXX ,100% XXY ,91.7% XYY - In twin pregnancies, the presence or absence of Y is detected but sex chromosome aneuploidies cannot be detected. Performance in Twin Pregnancies: - Trisomy 21: Sensitivity 96,4% 2-sided 95% CI (86.4%, 98.9%); Specificity 99.9% 2-sided 95% CI (99.8%, >99.9%) - Trisomy 18: Sensitivity 95.7% 2-sided 95% CI (68.3%, 99.4%); Specificity >99.9% 2-sided 95% CI (99.9%, >99.9%) - Trisomy 13: Sensitivity 93.6% 2-sided 95% CI (64.1%, 98.9%); Specificity >99.9% 2-sided 95% CI (99.9%, >99.9%) - Presence of Y: Sensitivity >99.9% 2-sided 95% CI (99.9%, >99.9%); Specificity >99.9% 2-sided 95% CI (99.7%, >99.9%)Due to even lower prevalence, data for higher-order pregnancies (triplets or higher) were insufficient to establish appropriate statistical models to estimate accuracy of aneuploidy detection.

Pré-analytique

• 1 x 10 mL :
• Tube Streck sang total (tube complètement rempli)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Eurofins Biomnis sous 5 jours maximum
Utiliser le bon de demande spécifique B39-INTFR : DPNI
Immédiatement après le prélèvement, mélanger le tube par plusieurs retournements doux (minimum 10 fois)
Selon le décret n°2014-32 du 14 janvier 2014, joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements, la copie du compte-rendu échographique du 1 er trimestre, l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte dûment rempli et signé par le prescripteur et la patiente.

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique DPNI (INTFR)
• Protocole DPNI (INTFR)

Technique

Séquençage nouvelle génération

Délai

5 jours ouvrés ( lundi-vendredi) à réception au laboratoire Eurofins Biomnis

Légende