Code Eurofins Biomnis

GIST

Synonymes

• NGS
• Oncologie
• Test compagnon
• Thérapie ciblée
• Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Les GIST sont majoritairement caractérisés par des mutations activatrices de KIT ou PDGFRA, identifiées dans environ 85¿90 % des cas, et déterminantes pour la sensibilité aux inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) tels que l'imatinib. Des mutations BRAF, notamment V600E, sont plus rares mais décrites comme des mécanismes alternatifs d'activation tumorale. L'identification de ces altérations permet : - de confirmer le diagnostic moléculaire de GIST ; - d'identifier les tumeurs sensibles aux inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ; - d'orienter vers des alternatives thérapeutiques lorsque des mutations rares telles que BRAF V600E sont présentes, pouvant nécessiter d'autres options thérapeutiques ciblées.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9- INTFR)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5-INTFR)
• Fiche Produit - Onco Digestif (DS84-INTFR)

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

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