Code Eurofins Biomnis

KARYO

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ninalia Genomewide Complete Plus est un nouveau test de dépistage basé sur l'ADN foetal circulant dans le sang maternel de la gamme Ninalia. Il a pour but de dépister des microdélétions de 9 régions chromosomiques responsables de syndromes connus. Un séquençage plus profond de l'ADN foetal et un logiciel spécifique développé par Eurofins Genoma permettent ce dépistage. Le même prélèvement (sur tube Streck) peut être utilisé pour tous les tests de la gamme Ninalia. Le résultat est disponible en 10 jours et comporte également le dépistage des trisomies 21, 18, 13, des autres aneuploïdies rares, des dysgonosomies, des déséquilibres chromosomiques de plus de 7 mégabases, et la détermination du sexe foetal. Comme pour tout test de dépistage, des résultats faux positifs ou faux négatifs sont possibles. La faible prévalence des microdélétions recherchées ne permet pas pour le moment de définir une sensibilité et une spécificité vérifiée par l'expérience. La valeur prédictive d'un résultat positif ne peut être donnée pour toutes ces microdélétions mais il convient de préciser que le mode de confirmation recommandé est l'analyse chromosomique par puce à ADN. En effet plusieurs microdélétions entraînant des conséquences différentes sont possibles dans une même région chromosomique. Les microdelétions suivantes sont systématiquement testées par via ce test : DiGeorge syndrome (22q11.2),1p36 Angelman synsyndrome (15q11.2-q13), Prader Willi syndrome (15q11.2-q13), Cri du Chat syndrome (5p15.3), Wolf Hirschhorn syndrome (4p16.3), Langer Giedion syndrome (8q24), Jacobsen syndrome (11q23) and Smith Magenis syndrome (17p11.2).Les microdélétions recherchées sont trop rares pour préciser une sensibilité et une spécificité pour chaque région testée. Pour le syndrome de DiGeorge : taux de détection ¾, mise évidence d'une délétion 22q11.2 de la région différente de celle du syndrome de DiGeorge ¼, pas de faux positif connu à ce jour. Le test ne permet pas la détection d'autres syndromes avec microdélétion que ceux proposés. Il ne peut pas être réalisé pour les grossesses multiples ou avec jumeau évanescent.IMPORTANT : le test ne peut être prescrit qu'en complément d'un DPNI Ninalia Genomwide Complete. C'est-à-dire les tests GENWC et KARYO. Les deux tests seront facturés.

Pré-analytique

• 1 x 10 mL :
• Tube Streck sang total (tube complètement rempli)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Eurofins Biomnis sous 5 jours maximum
Utiliser le bon de demande spécifique B39-INTFR : DPNI

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique DPNI (INTFR)
• Protocole DPNI (INTFR)

Technique

Séquençage nouvelle génération

Délai

10 jours

Légende