Acide méthylmalonique - urines Retransmission
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MALOU
Synonymes
- MMA
Intérêt Clinique
L'acide méthylmalonique est un dérivé intermédiaire de la transformation de l'acide propionique en acide succinique, substrat du cycle de Krebs.
Le taux urinaire est élevé dans l'acidurie méthylmalonique : détresse neurologique à révélation soit néonatale soit plus tardive, sans convulsions, avec acidose et cétose et parfois hyperlactocidémie s'accompagnant d'hyperammoniénie et d'hyperglycinémie. Dans le cadre d'exploration de déficit en vitamine B12, il convient de doser l'acide methylmalonique plasmatique.
Informations complémentaires
- Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
Documents à télécharger
Technique
Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse
Délai
4 semaines
Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Chimie analytique
Contact(s)
Dr Gilles PANTEIX
E-mail(s)
Téléphone(s)
+334 72 80 10 41
Légende
Conditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.
Température de conservation et de transport inférieures à -18°C