Acide mévalonique - urines Retransmission
Liste des examensCode Eurofins Biomnis
MEVAL
Intérêt Clinique
Sa présence dans les urines ou acidurie mévalonique est une maladie à transmissin récessive autosomique. Elle est liée à un déficit en mévalonate kinase peroxysomal. Le gène impliqué a été sequencé et plusieurs mutations sont décrites. Maladie caractérisée par une anémie récurrente sévère dans le 1re année de vie, avec hépatomégalie, retard staturopondéral, arthralgie et tableau pouvant évoquer la fièvre méditerranéenne. Il existe également des formes plus tardives, avec retard psychomoteur.
Informations complémentaires
- A prélever pendant la crise.
- Congeler l'échantillon dans l'heure. Domicile déconseillé
- Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
Matériel spécifique disponible
T9 : Flacon urines 70 ml en polypropylène
Documents à télécharger
Technique
Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse
Délai
4 semaines
Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Chimie analytique
Contact(s)
Dr Gilles PANTEIX
E-mail(s)
Téléphone(s)
+334 72 80 10 41
Légende
Conditions pré-analytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.
Température de conservation et de transport inférieures à -18°C