Code Eurofins Biomnis

MEVAL

Spécialité

Chimie analytique

Intérêt Clinique

Sa présence dans les urines ou acidurie mévalonique est une maladie à transmissin récessive autosomique. Elle est liée à un déficit en mévalonate kinase peroxysomal. Le gène impliqué a été sequencé et plusieurs mutations sont décrites. Maladie caractérisée par une anémie récurrente sévère dans le 1re année de vie, avec hépatomégalie, retard staturopondéral, arthralgie et tableau pouvant évoquer la fièvre méditerranéenne. Il existe également des formes plus tardives, avec retard psychomoteur.

Pré-analytique

• 10 mL :
• Urines du matin - miction
•   Congelé
• 1 heure

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Congeler l'échantillon dans l'heure. Domicile déconseillé
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)
A prélever pendant la crise.

Matériel spécifique disponible

• B37 : Bons de demande pour Génotypage rhésus (feuillets)

Documents à télécharger

• Fiche de renseignements cliniques spécifique (R26-INTFR)

Technique

Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse

Délai

4 semaines

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