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Gène CKIT - isolé

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

MYSKT


Pré-analytique

  • Moelle sur tube EDTA ou ADN extrait (200ng d'ADN au minimum)
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Joindre :
    - les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
    - le résultat du myélogramme
  • Prélever du Lundi au Vendredi
  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies

Matériel spécifique disponible

S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes


Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours ( 1 semaine supplémentaire si vérification nécessaire par Sanger)


Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Dr Benoit QUILICHINI
Dr Alexandra PETIT
Dr Clarisse BOURDIN
Dr Vanna GEROMEL
Téléphone(s)
+334 72 80 10 06
+334 72 80 57 50
+334 72 80 25 64
+334 72 80 25 09

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C