Code Eurofins Biomnis

PIH

Synonymes

• phénotype A1AT - phénotype PI (Protease Inhbitor)

Intérêt Clinique

L'alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une protéine sécrétée par les hépatocytes. Sa principale action est d'inhiber l'élastase libérée par les polynucléaires neutrophiles, particulièrement lors d'épisodes inflammatoires ou infectieux. Le déficit en alpha-1 antitrypsine peut être identifié par technique génotypique ou phénotypique (phénotype PI pour Protease Inhibitor), réalisé parallèlement au dosage sérique de la protéine. Le phénotype normal est appelé M ; la concentration d'A1AT se situe dans les valeurs de référence. Les phénotypes hétérozygotes MS et MZ sont associés à des déficits modérés en A1AT et sont sans incidence clinique. Les phénotypes SZ et ZZ, correspondent à des concentrations d'A1AT nettement diminuées et sont considérés comme des facteurs de risque de développement de symptomatologies respiratoires : emphysème, syndrome bronchique obstructif, voire même d'hépatopathies aiguës ou chroniques dès l'enfance, pour le phénotype ZZ.

Pré-analytique

• 2 mL
• Sérum
• Réfrigéré

Informations complémentaires

Technique

Isofocalisation

Délai

14 jours

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