Code Eurofins Biomnis

PKE

Synonymes

• Pyruvate kinase érythrocytaire

Intérêt Clinique

Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une enzymopathie érythrocytaire affectant la voie de la glycolyse anaérobie. Ce déficit congénital se transmet selon le mode autosomique récessif. Les hétérozygotes sont cliniquement asymptomatiques. Le tableau clinique est celui d'une anémie hémolytique chronique, le plus souvent modérée avec ictère et splénomégalie variable ; ceci peut être compliqué par une lithiase pigmentaire et une hémochromatose.
Il a été décrit des diminutions de l'activité PK dans certaines hémopathies acquises, anémies réfractaires, dysérythropoièses, leucémies aiguës granulocytaires.
Chez l'enfant de moins de un an, un dosage de PK érythrocytaire n'est pas interprétable en raison d'une érythropoïèse non stabilisée et d'un passage possible d'érythroblastes dans la circulation sanguine, surtout dans un contexte hémolytique.
Pour éliminer un déficit en PK, un prélèvement des parents pour dosage de PK est recommandé. Inclure un consentement pour analyse génétique éventuelle.

Pré-analytique

• 5 mL
• Sang total sur ACD
• Réfrigéré

Informations complémentaires

• 1 aliquote spécifique pour cette analyse.
• Ne pas prélever avant l'âge de 1 an
• Dosage à distance de toute transfusion de moins de 3 mois

Matériel spécifique disponible

T16 : Tube ACD (fourni sur demande)

Technique

Spectrophotométrie

Délai

2 semaines

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