Code Eurofins Biomnis

POUM1

Synonymes

• NGS
• Oncologie
• Test compagnon
• Thérapie ciblée
• Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS pour le cancer du poumon cible les gènes EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, MET et PIK3CA, dont l'identification conditionne les options thérapeutiques. Les mutations EGFR, BRAF et les altérations MET (exon 14 skipping) permettent l'accès à des thérapies ciblées spécifiques. Les mutations KRAS, en particulier G12C, peut orienter vers des inhibiteurs dédiés. Les tumeurs ERBB2 mutées peuvent être sensible au traitement par anticorps anti-HER2 (trastuzumab déruxtecan). Enfin, les altérations du gène PIK3CA peuvent jouer un rôle dans la progression tumorale.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9- INTFR)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5-INTFR)
• Fiche Produit - Onco Pneumologie (DS83-INTFR)

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

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