Code Eurofins Biomnis

TTR

Synonymes

• TTR
• Amylose héréditaire

Intérêt Clinique

L'amylose héréditaire à transthyrétine est une affection héréditaire se transmettant selon un mode autosomique dominant caractérisée par une atteinte neurologique (polyneuropathie sensitive ou sensitivomotrice évolutive) et cardiaque. Une atteinte ophtalmologique et/ou rénale modérée est parfois présente.
La maladie peut débuter à tout âge, avec des formes précoces avant 50 ans et des formes tardives après 50 ans.
Le bilan diagnostique comprend la mise en évidence de dépôts d'amylose sur des biopsies (BGSA en première ligne) et la mise en évidence d'un variant pathologique sur le gène TTR. Le bilan initial systématique permet de dépister les autres atteintes d'organe : cardiaque, oculaire et rénale.

Pré-analytique

• 5 mL
• Sang total EDTA (tube complètement rempli)
• Réfrigéré

Informations complémentaires

• Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
• Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
• Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
• Utiliser la fiche de renseignements cliniques R76

Matériel spécifique disponible

S34 : Sachet

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique B12 INTFR

Technique

Séquençage nouvelle génération

Délai

1 mois

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