Code Eurofins Biomnis

UBA1

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Le panel NGS UBA1 propose l'analyse mutationnelle du gène UBA1 associé au syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) dans lequel des syndromes myélodysplasiques sont rapportés. Il peut donc être complété par le panel NGS-MD.

Pré-analytique

•  :
• 5 mL Sang total EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Prélever du Lundi au Vendredi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B8-INTFR)
• Fiche panel (DS72-INTFR-SMD)
• Informations destinées aux professionnels de santé (DS2-INTFR)

Technique

Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par technique de séquençage haut-débit (SHD). Préparation de la librairie : Library Preparation. Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist (Enrichissement par capture, Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) - Séquençage paired-end, Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline version 11.8 (CE-IVD))

Délai

10 jours ( 1 semaine supplémentaire si vérification nécessaire par Sanger)

Légende