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UGT1A1 : recherche du polymorphisme UGT1A1*28(rs8175347) - impliqué dans le métabolisme de l'irinotécan

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

UGT1A

Synonymes

  • toxicité irinotécan ou Campto - UGT1A1
  • Code OMIM : *191740

Intérêt Clinique

L'UGT1A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransférase 1A1) est une enzyme hépatique impliquée dans le processus de glucuronoconjugaison. Une mutation du promoteur du gène UGT1A1 est responsable d'une activité enzymatique diminuée. Or cette enzyme est responsable de l'élimination sous forme glucuronoconjuguée de l'irinotécan (CamptoÒ), médicament indiqué dans les cancers colorectaux, soit en monothérapie, soit en association avec le 5-fluorouracile et l'acide folinique. La recherche de l'allèle UGT1A1*28 ou TA7TAA à l'état homozygote permet de mettre en évidence un risque toxique lié à l'irinotécan, de prévenir les toxicités hématologiques et digestives et d'optimiser la dose d'agent antinéoplasique à administrer.

Pré-analytique

  • 1 tube(s)
  • Sang total Héparinate de lithium ( proscrire les tubes avec gel séparateur)
  • Réfrigéré

Informations complémentaires

  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • 1 tube spécifique pour cette analyse

Technique

PCR temps réel

Délai

10 jours


Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Dr Nicole COUPRIE
Dr Laure RAYMOND
Dr Marc NOUCHY
Téléphone(s)
+334 72 80 10 04
+334 72 80 25 77
+334 72 80 23 30

Légende

RéfrigéréTempérature de conservation et de transport comprises entre +2°C et +8°C

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