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Nouveau séquenceur NextSeq2000 (Illumina) : le département de génétique d’Eurofins Biomnis à la pointe de l’innovation

Pictogramme horloge Francis ROUSSEAU Pictogramme horloge PhD - Expert scientifique en NGS - Eurofins Biomnis Pictogramme horloge Novembre 2020

La génétique médicale a connu de réelles avancées ces dernières années. L’arrivée du séquençage massif en parallèle (appelé plus couramment séquençage de nouvelle génération ou NGS) y a contribué très largement. Dans la pratique clinique, il est maintenant courant de séquencer : soit la totalité des régions codantes d’un gène, soit un panel de gènes, soit la totalité des régions codantes du génome voire même la totalité d’un génome.

Depuis plus de cinq années maintenant, Eurofins Biomnis s’est engagé sur l’utilisation du NGS dans sa pratique courante en s’équipant de systèmes Illumina.

Ces techniques sont appliquées dans différents champs médicaux : la génétique constitutionnelle, la génétique prénatale, la génétique des cancers.

En génétique constitutionnelle, le séquençage complet des régions codantes du gène CFTR peut par exemple être proposé pour des recherches de variants, pour des patients atteints de mucoviscidose, ou de ses formes modérées, comme l’infertilité par atrésie des canaux déférents.

Dans le cadre de la prise en charge des Néoplasies Myéloïdes Prolifératives (NMP), les analyses moléculaires comme le séquençage d’un panel de gènes permet :

  • de conforter le diagnostic
  • mais également d’établir un pronostic
  • et guider dans certains cas le schéma thérapeutique des patients.

C’est dans cet objectif que notre laboratoire propose une nouvelle gamme de tests moléculaires et panels de gènes par NGS, en complément de la cytologie et de la cytogénétique conventionnelle (caryotype hématologique) et moléculaire (FISH).

Pour le dépistage prénatal non invasif des anomalies génétiques fœtales, le séquençage de l’ADN circulant extrait à partir d’une simple prise de sang de la femme enceinte, permet par séquençage NGS de détecter toutes les anomalies du caryotype du fœtus, que ce soit des aneuploïdies (telles que les trisomies les plus fréquentes des chr21, 18 et 13) ainsi que des grandes anomalies de structure, évitant ainsi un geste invasif que représente l’amniocentèse pour les cas positifs des marqueurs sériques.

Cette analyse prise en charge depuis janvier 2019 par la CPAM, est maintenant couramment prescrite et Eurofins Biomnis est un acteur majeur en ayant réalisé sur l’année 2019 plus de 50 000 tests.

Enfin pour les maladies rares constitutionnelles et l’oncogénétique, le séquençage de l’exome est, depuis maintenant plus de cinq ans, proposé par le département de génétique d’Eurofins Biomnis. Cette technique permet de séquencer les régions codantes de l’ensemble des gènes qui contient plus de 95% des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical.

Le département de génétique d’Eurofins Biomnis basé à Lyon, a développé une réelle expertise en NGS ces dernières années. C’est ainsi qu’une équipe composée de plus de dix techniciens, quatre experts scientifiques, quatre bioinformaticiens et six biologistes contribuent au quotidien à préparer, développer,analyser et interpréter ces techniques de NGS.

Pour réaliser l’ensemble de ces analyses, le département s’est équipé de systèmes Illumina pour la partie séquençage NGS. C’est ainsi que le laboratoire gère un parc constitué d’un MiSeq et de 6 NextSeq500. Toutefois, devant l’augmentation accrue des demandes de DPNI (5 000 analyses mensuels depuis 2019) et surtout l’accélération des demandes de séquençage d’Exomes (~600 exomes réalisés en 2019, déjà plus de 1200 réalisés à fin octobre 2020), l’acquisition d’un nouveau séquenceur de dernière génération s’est avérée indispensable pour maintenir des délais courts pour le rendu des résultats de cette analyse.

Pour cela, Eurofins Biomnis a renouvelé sa confiance à Illumina en acquérant le nouveau système Illumina appelé NextSeq2000. Ce séquenceur offre des fonctionnalités de conception innovantes, une chimie avancée, et une bio-informatique simplifiée et intégrée pour une analyse secondaire rapide. Cet appareil sera dans un premier temps dédié uniquement à l’analyse Exome et permettra ainsi d’augmenter très significativement notre capacité mensuelle à plus de 500 échantillons dès le début de l’année 2021.

Ainsi se basant sur son expertise et sur ces équipements de pointe, le département de génétique innove dans le domaine du diagnostic moléculaire afin d’améliorer la prise en charge des patients.


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