Code Eurofins Biomnis

MELA

Synonymes

• NGS
• Oncologie
• Test compagnon
• Thérapie ciblée
• Tumeur solide

Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS destiné aux mélanomes analyse les gènes NRAS, BRAF et KIT, dont la caractérisation oriente le pronostic et les décisions thérapeutiques. Les tumeurs BRAF V600 mutées sont éligibles à un traitement par inhibiteurs de tyrosine kinase (anti¿BRAF + anti¿MEK). Les mutations NRAS sont associées à des tumeurs plus agressives et peuvent influencer le choix thérapeutique. Les tumeurs KIT mutées, plus fréquentes dans certaines formes de mélanome, peuvent répondre à des inhibiteurs de tyrosine kinase.

Pré-analytique

• Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
•   T° ambiante

• Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non

Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible

• S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire

Documents à télécharger

• Bon de demande spécifique (B9- INTFR)
• Prise en charge des tumeurs solides en Biopathologie (DS5-INTFR)
• Fiche Produit - Autres tumeurs (DS86-INTFR)

Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

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