Panel NGS tumeur solide Pan - organe: AKT1, ALK, AR, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MRE11, NBN, NRAS, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, STK11, TERT, TP53 somatiques

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Code Eurofins Biomnis

PAN

Synonymes
  • NGS
  • Oncologie
  • Test compagnon
  • Thérapie ciblée
  • Tumeur solide
Spécialité

Génétique

Intérêt Clinique

Ce panel NGS pan-organe explore 64 gènes impliqués dans la tumorigenèse, la réparation de l'ADN, la signalisation cellulaire et les voies de résistance thérapeutique. Il inclut notamment des gènes codant pour des cibles thérapeutiques actionnables (EGFR, BRAF, ERBB2, ALK, ROS1, RET, NTRK1, FGFR1/2/3, KIT, PDGFRA, MET), des gènes de la voie MAPK/PI3K (KRAS, NRAS, HRAS, PIK3CA, PTEN, AKT1), des gènes de susceptibilité ou de réparation de l'ADN (BRCA1/2, ATM, CHEK1/2, PALB2, RAD51B/C/D, MRE11, NBN, MLH1), ainsi que des gènes d'intérêt pronostique ou prédictif trans¿tumeurs (TP53, RB1, STK11, KEAP1, IDH1/2, TERT). L'identification de ces altérations peut permettre d'orienter vers des thérapies ciblées validées, des essais cliniques ou des programmes d'accès précoce. Ce panel présente un intérêt particulier en seconde intention, lorsque les analyses de première ligne spécifiques d'un organe n'ont pas identifié d'altération actionnable ou pour la recherche de mutation de résistance, ainsi que dans les tumeurs d'origine indéterminée (CUP), pour lesquelles l'exploration large de gènes actionnables peut guider la stratégie thérapeutique.

Pré-analytique
  • Bloc tumoral inclus en paraffine ou lames(6 lames 5µm) ou ADN extrait ou copeaux (6 copeaux de 5 µm)
  •   T° ambiante
  • Aliquot spécifique pour cette analyse :  : Non
Informations complémentaires

Utiliser le bon de demande spécifique B9 : Biologie des Tumeurs Solides
Utiliser IMPERATIVEMENT l'enveloppe de transport S25
Joindre le compte rendu anatomopathologique

Matériel spécifique disponible
  • S25 : Enveloppe Génétique et Oncologie moléculaire
Documents à télécharger
Technique

Recherche de variants sur un panel de gènes ciblés par séquençage haut-débit. - Préparation de la librairie Kit 2.0 Twist avec UMI et enrichissement par capture - Séquençage  NovaSeq Illumina (2x150pb) - Analyse bioinformatique : Demultiplexage BCLconvert / SeqOne SomaVar. - Seuil de détection théorique : 5% - Profondeur minimale : 99% de couverture à 200X (après analyse des UMI) - Version du génome : GRCh38

Délai

14 jours

Site réalisateur

Biomnis Lyon

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Service Client International
Légende

T° ambianteTempérature de conservation et de transport comprise entre +15°C et +25°C