Pour cette édition 2020, à nouveau, un programme scientifique très riche proposé par nos Experts :

Notre stand

Retrouvez toute notre équipe aux #AGHM sur notre stand#42 !

Notre atelier

Ne ratez pas notre atelier-déjeuner le mercredi 22 janvier 2020 à 13h15 – Auditorium Ronsard

Applications du séquençage haut débit et du séquençage « long reads » en laboratoire de biologie médicale.

• Séquençage haut débit dans les hémopathies myéloïdes : Enjeux scientifiques, médicaux et d’Assurance Qualité. L’expérience du laboratoire Eurofins Biomnis en 2019.
  Dr Benoit Quilichini et Vanna Geromel (Eurofins Biomnis)
• Le séquençage d’exome en test diagnostique de première intention dans les néphropathies d’origine indéterminée : retour d’expérience sur plus de 100 patients.
  Pr Laurent Mesnard (APHP, Tenon)
• Détection de CNV à partir des données de séquençage d’exome : peut-on se passer de l’ACPA ?
  Nicolas Philippe (SeqOne) ; Dr Laure Raymond (Eurofins Biomnis)
• Retour d’expérience sur l’utilisation de la technologie « long reads » d’Oxford Nanopore pour la détection de variants structuraux.
  Quentin Testard (CHU Grenoble Alpes et Eurofins Biomnis) ; Jean-François Taly (Eurofins Biomnis)

Pour continuer la discussion après l’atelier, nos biologistes sont disponibles sur notre stand#42.
http://assises-genetique.org/fr/programme/symposium/

Nos posters

Découvrez en avant-première les posters de nos experts présentés aux Assises de Génétique Humaine et Médicale (21-24 janvier 2020 – Tours) :

• Faux positif d’ADNlcT21 avec différentes anomalies chromosomiques confinées au placenta
• Mise en place d’un panel de gènes ciblés pour les hémopathies malignes (NMP-LMMC-SMD-LAM) par NGS: Enjeux médico-scientifiques et d’Assurance Qualité.
• Impact diagnostique, pronostique et théranostique d’un panel de gènes « Hémopathies Myéloïdes » réalisé par NGS: l’expérience du laboratoire Eurofins Biomnis en 2019. A propos de 19 cas.
• Développement d’un panel de 15 marqueurs pour une identitovigilance des échantillons analysés par séquençage haut débit ou sur puces à SNP
• Diagnostics génétiques multiples (double hits) par séquençage Whole Exome (WES) : à propos de deux cas.

Nos biologistes sont disponibles sur notre stand#42 pour répondre à toutes vos questions durant le congrès.

Autres interventions de nos experts

Communications orales

Data Outside of Expected Range : Analyse d’une cause spécifique d’échec d’ADNlc et de ses conséquences obstétricales.
Luc DRUART (PARIS), Laure RAYMOND, Francis ROUSSEAU, Jean François TALY, Sylvie TAPIA, Marc NOUCHY.
Le 21/01/2020 à 18h00

Intérêt du séquençage de l’exome en « solo » dans les néphropathies indéterminées des jeunes adultes dans le contexte du Plan France Médecine Génomique 2025.
Alice DOREILLE, Laure RAYMOND, Anne-Sophie LEBRE, Laurent MESNARD.
Le 23/01/2020 à 11h30

Evaluation de la détection de variants structuraux par séquençage Nanopore dans un contexte de routine diagnostique. 
Quentin TESTARD (Lyon), Luc DRUART, Benoit QUILICHINI, Marie NAUD, Marc NOUCHY, Pascal MOUTY, Laure RAYMOND, Francis ROUSSEAU, Mohamed TAOUDI, Sylvie TAPIA, Julien THÉVENON, Jean-François TALY.
Le 24/01/2020 à 15h00

En savoir plus : http://assises-genetique.org/fr/programme/synoptique/

Ateliers déjeuner

Twist Bioscience « Believe in Better: Leading the Way in Target Enrichment » le 22/01/2020 à 13h15
Validation du kit Exome TwistBioscience dans le cadre d’une démarche d’accréditation. Francis Rousseau (Eurofins Biomnis)

Oxford Nanopore Technologies Ltd. le 23/01/2020 à 13h15
Retour d’expérience sur l’utilisation du séquençage Nanopore dans un contexte clinique. Jean-Francois Taly (Eurofins Biomnis)

En savoir plus : http://assises-genetique.org/fr/programme/symposium/