Deux biomarqueurs sanguins de maladies neurodégénératives ont été introduits au catalogue : la protéine phosphorylée Tau 217 (ptau217) et les neurofilaments (light chain NfL).
Ces analyses sont initialement sous-traitées. Les méthodes sont actuellement en cours de validation au sein de notre laboratoire.

p‑Tau217 : un marqueur hautement spécifique des amyloïdopathies (dont la maladie d’Alzheimer)

Le taux plasmatique de la protéine phosphorylée tau-217 est fortement corrélé à la présence de plaques amyloïdes et de dégénérescence neurofibrillaire, deux marqueurs clés des maladies neurodégénératives de type amyloïdopathies. Ce marqueur non invasif présente, dans ce contexte, des performances comparables à celle des biomarqueurs du LCR et de l’imagerie PET. Bien qu’il n’y ait pas encore de recommandation, la p-tau217 semble présenter une avancée majeure pour une aide à un diagnostic précoce, précis et accessible de la maladie d’Alzheimer.

Dans un premier temps, les demandes sont restreintes aux prescriptions des gériatres et des neurologues pour des patients âgés de plus de 55 ans et présentant des troubles cognitifs. Ce paramètre ne doit pas être dosé en l’absence de symptômes, il n’a actuellement pas de valeur de prévention ni de prédiction.

Pour information, nous nous permettons de relayer un questionnaire, sur l’usage de la ptau217, actuellement disponible en ligne à destination des cliniciens sur le site de la Fédération des Centres Mémoires (FCM) en lien avec la Société Française de Biologie Clinique (SFBC) :
Questionnaire sur l’intégration des biomarqueurs plasmatiques pTau217 dans le parcours diagnostique de la maladie d’Alzheimer. – Fédération des Centres Mémoire

Neurofilament light (NfL) : un indicateur global de neurodégénérescence

Les neurofilaments à chaîne légère (NFL) sont des protéines structurelles du cytosquelette des neurones. Les NFL sont non spécifiques mais leur libération dans le sang reflète une atteinte neuronale active, ce qui en fait un biomarqueur précieux pour évaluer la neurodégénérescence, à l’image de la CRP pour l’inflammation. Pour la sclérose en plaques (SEP) en particulier, les NfL ont démontré un intérêt dans le suivi et la prédiction de progression de la maladie ainsi que dans la réponse aux traitements. Des indications supplémentaires, telles que l’évaluation pronostique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), pourraient être proposées dans un avenir proche.

Résumé et informations pratiques

p‑Tau217 : marqueur spécifique de la pathologie Alzheimer et des amyloïdopathies

• Code Biomnis : PT217
• Prix : 220€ HN
• Restriction de prescription : gériatres et neurologues uniquement
• Lien vers le référentiel Biomnis : PT217

Neurofilament light chain (NfL) : Indicateur global de neurodégénérescence

• Code Biomnis : NFLCL
• Prix : 250 € HN
• Lien vers le référentiel Biomnis : NFLCL

Sources

Brum WS, Cullen NC, Janelidze S, Ashton NJ, Zimmer ER, Therriault J, et al. A two-step workflow based on plasma p-tau217 to screen for amyloid β positivity with further confirmatory testing only in uncertain cases. Nature Aging. 2023;3:1079–1090. doi:10.1038/s43587-023-00471-5.

JLehmann S, Gabelle A, Duchiron M, Busto G, Morchikh M, Delaby C, et al. Comparative performance of plasma pTau181/Aβ42, pTau217/Aβ42 ratios, and individual measurements in detecting brain amyloidosis. eBioMedicine. 2025;117:105805. doi:10.1016/j.ebiom.2025.105805.

Freedman MS, Gnanapavan S, Booth RA, Calabresi PA, Khalil M, Kuhle J, Lycke J, Olsson T, on behalf of the Consortium of Multiple Sclerosis Centers. Guidance for use of neurofilament light chain as a cerebrospinal fluid and blood biomarker in multiple sclerosis management. eBioMedicine. 2024;104:104970. doi:10.1016/j.ebiom.2024.104970.

Mondesert E, Delaby C, De La Cruz E, Kuhle J, Benkert P, Pradeilles N, et al. Comparative performances of 4 serum NfL assays, pTau181, and GFAP in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2025;104(e213400). doi:10.1212/WNL.0000000000213400.